Maladie rare ?

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite rare ou orpheline lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000.

Rare ? Mais néanmoins fréquentes.

En effet, on estime qu’en France ,1 personne sur 20 soit environ 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare.

7000 maladies rares sont déjà recensées, et de nouvelles maladies sont découvertes chaque mois. Ce sont des maladies individuelles qui affectent souvent toute la famille puisque 80% sont d’origine génétique.  Peu ou mal connues, (1/3 des patients n’ont pas de diagnostic) ces maladies entrainent une errance diagnostique fréquente. En moyenne il faut 2,5 ans pour poser le diagnostic exact.

Ce sont le plus fréquemment des maladies sévères, et chroniques. 65% génèrent des handicaps, et 80% altèrent l’espérance de vie. Actuellement 95% des maladies sont sans traitement.


Les maladies rares, un enjeu de santé publique.

Depuis 2004 les maladies rares sont devenues une des 5 priorités de la loi relative à la santé publique. Ainsi en 2005 -2008 le premier Plan National Maladies Rares a été créé, suivi par un second en 2011. Ce sont 131 Centres de Références des Maladies Rares (CRMR) qui ont été ouverts, auxquels sont maintenant rattachés 501 Centres de Compétence, pour permettre une prise en charge de proximité.

Le 3ème  plan maladie rares, lancé en juillet 2018, est centré autour de 5 axes ;

– Favoriser le diagnostic rapide.

– Innover pour un traitement de qualité.

– Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des malades.

– Informer-former

– Moderniser les organisations et les financements.


LA FONDATION GROUPAMA VAINCRE LES MALADIES RARES

Très tôt dès 2000 la Fondation Groupama vaincre les maladies rares s’est engagée pour accompagner la recherche sur les maladies rares.

Le soutien à la recherche et à l’innovation est l’une des missions fondamentales de la Fondation. Ainsi, depuis plus de 18 ans, 32 chercheurs ont été soutenus pour un montant financier de plus d’1,5 millions d’euros.

Au travers de nombreux projets, la fondation s’engage aussi auprès des associations pour améliorer le bien-être des malades.

C’est également un véritable engagement de chacun des membres de Groupama en France qui chaque année participent aux cotés de la Fondation Groupama vaincre les maladies rares, à une balade solidaire en faveur d’une maladie rare.


Les syndromes d’EHLERS-DANLOS
 ?

Une maladie rare, qui touche le collagène, principal tissu de soutien des articulations et des vaisseaux, et présent dans tous les organes.

Deux formes principales sont décrites :

– Les formes dites classique et hypermobiles, ou l’atteinte est de manière prépondérante articulaire, et cutanée. Douleurs et luxations répétées sont les principaux signes. Tous les organes peuvent être touchés. La maladie est très invalidante au quotidien. L’origine est génétique. Entre 1/5000 et 1/10000 personnes sont touchées.

– La forme vasculaire qui touche principalement la paroi des vaisseaux et entraines des ruptures vasculaires graves, et imprévisibles pouvant conduire au décès. Cette forme, d’origine génétique, représente moins de 5% de la totalité des  syndromes d’Ehlers -Danlos.

Il n’y a pas de traitement pour cette maladie. Des vêtements de contention pour éviter les luxations et la prise en charge de la douleur dans les formes classiques et hypermobiles sont proposés. Dans les formes vasculaires (SEDv) un traitement visant à réduire la pression artérielle ainsi qu’une limitation des efforts physiques sont mis en place. Un suivi régulier vasculaire est proposé.


La recherche ?

Le Centre de recherche des maladies vasculaires rares (CMVR) au sein de l’Hôpital Européen Georges Pompidou est centre de référence pour les SEDv, et de nombreuses recherches y sont effectuées. La recherche avance à grands pas puisque le gène défectueux a été identifié.

 Le centre Hospitalier Raymond Poincaré à Garches est centre de référence des formes classiques et hypermobiles.

19 centres de compétence en France sont rattachés à ces 2 centres.


L’association DAVID ? 

 « Aider la recherche en faveur des SEDv »

Totalement bénévole, cette association a pour mission de ;

– Faire connaitre les syndromes d’Ehlers-Danlos

– Promouvoir toutes actions afin de collecter des fonds pour aider la recherche en faveur des SEDv.

– Organiser le Rando Raid de la Loire Arts et Métiers le premier dimanche d’octobre.

Depuis 2013, l’association DAVID soutient les travaux de  recherche menés sur les SEDv au sein de  l’unité INSERM du centre de maladie vasculaires rares de l’hôpital Européen Georges Pompidou, et sur les formes hypermobiles de l’enfant à l’hôpital Necker .